AME pode ser diagnosticada precocemente pelo teste do pezinho

(Arte/Agência Brasil)

Rio de Janeiro (RJ) – A Lei 14.154, de 26 de maio de 2021, estabeleceu a ampliação de seis para 50 o número das doenças que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho. A lei federal passou a vigorar em 27 de maio de 2022 e deu aos estados prazo de quatro anos para a incorporação das 50 doenças.

Embora a atrofia muscular espinhal (AME) esteja relacionada na quinta etapa de implantação do novo número de doenças que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), não há expectativa de quando ela será efetivada.

O Senado Federal instituiu o dia 8 de agosto como Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME). “O objetivo desse teste é o diagnóstico precoce. Porque a gente já sabe que todas as medicações por via terapia gênica, que é hoje a terapia mais cara do mundo, têm muito mais efeito se a criança é ainda sem sintomas.

Ou seja, a gente diagnostica logo que ela nasce, antes de manifestar os sintomas, para ter uma vida, senão normal, muito próxima do normal”, disse neurofisiologista e neurologista Marcela Câmara Machado, membro da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) ao destacar que está se tentando sensibilizar os estados para que se mobilizem e acelerem a implantação das novas doenças, mas que não há previsão para que a AME seja incorporada.

Sem cura

A AME não tem cura. “Os tratamentos são para otimizar e dão melhor resultado, se os diagnósticos são feitos precocemente. Mas ainda não tem cura, apesar dessa terapia genética que se propõe a melhorar a função do indivíduo, recompor a função que é perdida, do ponto de vista genético. A gente não sabe, inclusive, se essa terapia genética terá de ser repetida na pessoa na fase adulta, por exemplo. Não há ainda estudos para isso”, advertiu a neurologista. O que se sabe, atualmente, é que quanto mais precoce a criança é tratada, ela tem um desfecho melhor, destacou a médica.

De acordo com o Ministério da Saúde, a atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. “Os indivíduos nascem com uma alteração genética que perde os neurônios, nervos responsáveis pelos movimentos, que estão na região da medula”. A alteração genética faz com que não haja produção de uma substância que deixa esse neurônio saudável.

Marcela Câmara Machado explicou que na fase um, a criança tem uma perda completa desses neurônios, tem uma fraqueza progressiva que leva a uma insuficiência respiratória. “E essa criança, se não tratada, falece até um ano de vida. Ela precisa de ventilação. Se a gente der suporte ventilatório, ela fica dependente de ventilação da parte respiratória durante toda a vida. No estágio do tipo dois, a criança começa a ter sintomas entre seis meses e 18 meses. O tipo três é acima de 18 meses”. A criança começa uma fraqueza progressiva a partir dessa idade. O desfecho não é mais ventilatório. “No tipo dois, depois de seis meses, a criança não é capaz de andar; fica o tempo todo na cadeira de rodas. Na fase da adolescência, ela tem necessidade de suporte ventilatório. É uma doença muito grave, com impactos social, emocional, psíquico muito grandes nas famílias e no paciente também”.

(*) Com informações da Agência Brasil